Mucoviscidose : les espoirs thérapeutiques se multiplient

Mucoviscidose : les espoirs thérapeutiques se multiplient

Soigner, réparer et guérir sont les 3 défis lancés par l’association Vaincre la mucoviscidose pour la nouvelle édition des Virades de l’Espoir, dimanche 27 septembre. La maladie n’est pas encore vaincue, mais les espoirs thérapeutiques progressent et la science avance pas à pas.

La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques graves parmi les plus fréquentes en Europe. Selon l’Inserm, 200 enfants naissent chaque année en France avec cette pathologie chronique (soit 1 naissance sur 5000) qui touche essentiellement les fonctions digestives et respiratoires.

Grâce aux progrès de la recherche, l’espérance de vie est passée de 5 ans, dans les années 60, à 40 ans aujourd’hui.

Depuis la découverte du gène défectueux en 1989, le gène CFTR, les progrès thérapeutiques ont vu le jour avec la mise au point notamment des traitements mucolytiques.

Près de 2 millions de personnes « saines » restent porteuses de ce gène. La sévérité de la maladie dépend du type de mutation.

En 1993, un premier essai de thérapie génique voit le jour aux États-Unis avec l’espoir de remplacer le gène défectueux par une copie génique saine, mais il ne donne aucun des résultats escomptés.

En mai 2015, une étape déterminante a été franchie grâce à la réalisation de 2 essais cliniques TRAFFIC et TRANSPORT menés par une équipe internationale et rapportés dans The New England Journal of medicine. Grâce à un criblage informatique sur plus de 200 000 molécules, les chercheurs en ont découvert 2 à fort potentiel thérapeutique.

En associant le lumacaftor (VX809) et l’ivacaftor (VX770), qui agissent de manière différente sur le gène défectueux chez des patients porteurs de certaines mutations, les chercheurs ont pu constater une amélioration de la fonction respiratoire au bout de 15 jours et des conséquences bénéfiques sur l’état clinique des patients.

Des résultats qui sont encore loin d’éradiquer la maladie, mais qui permettent d’entrevoir le développement de thérapies personnalisées et ciblées plus efficaces dans un avenir proche.

Les scientifiques sont aujourd’hui à l’oeuvre dans le domaine de la thérapie de la protéine pour trouver et tester de nouvelles combinaisons de molécules, ainsi qu’en matière de recherche sur les cellules souches, des cellules qui peuvent être transformées en tout type cellulaire. Des chercheurs ont ainsi réussi à reprogrammer des cellules souches d’origine intestinale en cellules de type respiratoire, produisant de « mini-poumons », rapporte l’association Vaincre la Mucoviscidose.

Depuis la création des Virades de l’Espoir, en 1983, plus de 100 millions d’euros ont été collectés pour faire avancer la recherche. L’association, qui vient de fêter ses 50 ans cette année, a financé en 2014 près de 80 projets de recherche.

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